遗传病检测 — 共154项检测

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遗传病检测

全部检测项目

遗传病检测

ApoE分型检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10天

¥2000预约

遗传病检测

F8基因1号内含子倒位

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝7天

¥2070预约

遗传病检测

F8基因22号内含子倒位

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝7天

¥2070预约

遗传病检测

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝7天

¥2070预约

遗传病检测

CADASIL热点外显子检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2150预约

遗传病检测

1型类亨廷顿舞蹈症HDL1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

2型类亨廷顿舞蹈症HDL2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

4型类亨廷顿舞蹈症SCA17

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

亨廷顿舞蹈病HD

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

Friedreich共济失调1型FRDA

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调10型SCA10

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调12型SCA12

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调17型SCA17

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调1型SCA1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调27B型SCA27B

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调2型SCA2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调36型SCA36

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调3型SCA3

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调51型SCA51

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调6型SCA6

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调7型SCA7

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

脊髓小脑共济失调8型SCA8

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

肯尼迪病Kennedy

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

强直性肌营养不良1型DM1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2150预约

遗传病检测

Y染色体AZF区缺失相关无精症

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2200预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

神经元核内包涵体病NIID

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

脆性X综合征FXS

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

强直性肌营养不良2型DM2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

伴有脑白质病变的眼咽病OPML1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

眼咽型肌营养不良OPMD

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

眼咽型远端肌病1型OPDM1

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

眼咽型远端肌病2型OPDM2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

眼咽型远端肌病3型OPDM3

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

眼咽型远端肌病4型OPDM4

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2300预约

遗传病检测

荧光定量验证

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝7天

¥2355预约

遗传病检测

遗传性耳聋基因GJB2检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2450预约

遗传病检测

遗传性耳聋常见25热点位点筛查

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2450预约

遗传病检测

多系统萎缩MSA

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2450预约

遗传病检测

强直性肌营养不良（2亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2450预约

遗传病检测

TTR基因检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2450预约

遗传病检测

PRNP基因全长测序

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2450预约

遗传病检测

SOD1基因检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2450预约

遗传病检测

染色体核型分型（550带）【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

肝素抗凝外周血4ml16天

¥2500预约

遗传病检测

神经母细胞瘤NB-5基因检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝7天

¥2550预约

遗传病检测

β地中海贫血HBB基因检测

全血：EDTA抗凝外周血2ml；DNA：20ng/ul 20ul23天

¥2600预约

遗传病检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2650预约

遗传病检测

亨廷顿舞蹈症（4亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2650预约

遗传病检测

X染色体失活

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2650预约

遗传病检测

X连锁鱼鳞病

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

Hunter 综合征

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

RETT 综合征

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

肌阵挛性震颤癫痫（7亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2750预约

遗传病检测

色素失禁症IKBKG基因检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2750预约

遗传病检测

脑小血管及淀粉样变性panel

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

眼咽远端型肌病（4亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥2750预约

遗传病检测

神经纤维瘤

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

Leber遗传性视神经病变11基因全长检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

Leber遗传性视神经病变19位点筛查

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

结节性硬化症panel

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3500预约

遗传病检测

共济失调（15亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥3500预约

遗传病检测

多囊肾PKD1和PKD2

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3500预约

遗传病检测

眼咽型肌病（6亚型）

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10工作日（如需验证加3个工作日）

¥3600预约

遗传病检测

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3800预约

遗传病检测

马凡综合征

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

亚端粒所致的不明原因智力障碍

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

结节性硬化症套餐

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥4450预约

遗传病检测

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，单样本）

外周血、DNA10个自然日

¥4500预约

遗传病检测

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐

样本要求：全血：3ml，EDTA抗凝23天

¥4500预约

遗传病检测

神经纤维瘤套餐

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥4700预约

遗传病检测

糖尿病HLA分型高分辨配型

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝9天

¥4900预约

遗传病检测

多囊肾病基因检测套餐

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥5200预约

遗传病检测

生殖系统panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

生殖系统panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥8000预约

遗传病检测

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，家系）

外周血、DNA10个自然日

¥9100预约

遗传病检测

线粒体基因组3243位点检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝10天

¥1950预约

遗传病检测

遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

X连锁Alport综合征的拷贝数检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

GT-全外显子测序分析/先证者IDT-10G

外周血、DNA12个自然日

¥2700预约

遗传病检测

线粒体疾病整体解决方案

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝16天

¥2750预约

遗传病检测

GT-全外显子测序分析/家系IDT-10G

外周血、DNA12个自然日

¥4300预约

遗传病检测

GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G

外周血、新鲜冻存组织、DNA12个工作日

¥7500预约

遗传病检测

脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

Dravet综合征SCN1A基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

脑白质病3基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

腓骨肌萎缩症CMT1　MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

遗传性痉挛性截瘫11基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

ATP7B基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

Digeorge综合征MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

免疫系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

内分泌系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

呼吸系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

心血管系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

智力障碍Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

癫痫Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

皮肤系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

神经系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

血液系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

遗传代谢类疾病Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

遗传性眼病Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

遗传性耳聋Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

遗传性肝病Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

遗传性肾病Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

骨骼系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥2700预约

遗传病检测

BMD/DMD基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

肢带型肌营养不良5基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥2700预约

遗传病检测

糖尿病Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥3500预约

遗传病检测

Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3700预约

遗传病检测

Prader-Willi综合征甲基化MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3700预约

遗传病检测

Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3700预约

遗传病检测

天使综合征甲基化MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3700预约

遗传病检测

帕金森病8基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3700预约

遗传病检测

CMA染色体核型分析(POC)

外周血≥2mL23天

¥3800预约

遗传病检测

神经纤维瘤MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3800预约

遗传病检测

多囊肾PKD1和PKD2基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

假性甲状旁腺功能减退症甲基化MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

结节性硬化症MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

Merosin蛋白缺陷性肌营养不良MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥3900预约

遗传病检测

矮小症Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥4000预约

遗传病检测

遗传性痉挛性截瘫5基因MLPA检测

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝23天

¥5200预约

遗传病检测

性发育障碍Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

消化系统Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

矮小症Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

糖尿病Panel测序分析（单样本）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

免疫系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

内分泌系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

呼吸系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

心血管系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

智力障碍Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

癫痫Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

皮肤系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

神经系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

血液系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

遗传性眼病Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

遗传性耳聋Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

遗传性肝病Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

遗传性肾病Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

骨骼系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5500预约

遗传病检测

消化系统Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥5700预约

遗传病检测

CMA染色体核型分析(750K)

外周血≥2mL23天

¥6500预约

遗传病检测

性发育障碍Panel测序分析（家系）

外周血、DNA12个工作日

¥7500预约

帮助中心

常见问题

遗传病检测包含哪些项目？

228基因网遗传病检测类目下共有154项检测服务，覆盖不同样本类型与检测周期，可按需预约。

如何预约遗传病检测？

拨打热线400-8381-255即可预约。平台覆盖全国本地办理点，就近采样、专业出报告。

遗传病检测多久出结果？

不同项目周期不同，详情页会标注预计出报告时间，一般为数个工作日至两周不等。